什么是苯丙酮尿症？如何治疗？

苯丙酮尿症是一种由酪氨酸、异亮氨酸以及缬氨酸代谢异常引起的遗传性疾病。患者体内缺乏代谢酪氨酸、异亮氨酸以及缬氨酸的酶，导致体内沉积大量有害代谢产物，如苯丙酮（PHE）、苯乙酮（PA）等。这些有害代谢产物长期在体内积累，对患者的身体造成严重危害。

苯丙酮尿症的早期症状很难察觉，但患者会体味异味，智力和神经系统发育迟缓等症状。若不及时治疗，会导致智力低下、抽搐、精神不正常等严重后果。

对于苯丙酮尿症的治疗，目前的主要方法是限制饮食和蛋白质的摄入量。一般来说，患者需要在医生的指导下进行低酪氨酸、低异亮氨酸以及低缬氨酸的饮食，控制好蛋白质的摄入。同时也需要补充一定的营养物质来维持身体的生理需要。